Bireylerin ve ailelerin genetik hastalıklar, yatkınlıklar hakkında bilgi edinmeleri ve genetik riskleri anlamalarını sağlayan bir süreçtir.

Genetik hastalıkların kalıtsal doğası, olası risk faktörleri ve genetik testlerin sonuçlarını anlamada rehberlik eder. 

Bir bireyin ve ailenin, genetik geçmişinin, sağlık verilerinin değerlendirilerek, bugünkü genetik durumları, riskleri hakkında bilgilendirme ve yönlendirme sürecidir. 

Genetik danışman gebelik planlama aşamasından başlayarak, gebelik, bebeklik, yetişkin dönemlerdeki genetik durumların tespit, bilgilendirme, tanı aşamalarında destek ve yönlendirici olur. 

Örneğin, ailede bilinen bir genetik durum varsa, genetik danışmanlık süreci bu durumun diğer aile bireylerindeki etkisini, çocuklara geçiş riskini belirlemede önemlidir.

Fetus veya embriyodaki hastalıkların genetik nedenlerinin doğum öncesi dönemde tespit edilmesi sürecidir.

Bu testler genetik danışma sonrası risk doğrultusunda uzman tarafından belirlenir ve ebeveynlere bebek henüz anne karnındayken veya embriyolar yerleştirilmeden önce bilgilendirme yapılmasını amaçlar.

Bu amaçla gebelik sırasında amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS), kordosentez ile bebeğe ait hücreler elde edilerek, sitogenetik ve/veya moleküler prenatal genetik tanı yöntemleri kullanılabilir.

Gebeliğin erken dönemlerinde anne kanından elde edilen fetal DNA’nın kullanıldığı non-invaziv prenatal tarama testi (NIPT) de bazı genetik durumların taranmasında kullanılmaktadır. 

Embriyo döneminde ise preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemleri kullanılmaktadır.

Akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu toplumlarda, daha sık görülen nadir hastalıkların taşıyıcılığı da yüksektir. Her iki ebeveynin de aynı hastalık için taşıyıcı olduğu ancak bulgu göstermediği durumlarda, akraba evliliklerinde daha sıktır, hastalık yapıcı genetik özelliğin her gebelik için bebeğin genetiğinde homozigot olarak bir araya gelip, hastalık bulgularının ortaya çıkma olasılığı % 25’tir. 

Bu hastalıkları belirlemek amacıyla Taşıyıcılık Tarama Testleri yapılabilmektedir. Taşıyıcılık saptanan , akraba evliliği yapan ebeveynlere sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri için genetik danışmanlık verilebilir.

Kanser genetik bir hastalıktır. Yani, hücrelerimizin işleyişini, özellikle nasıl büyüyüp bölündüklerini kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişikliğin ne olduğuna bağlı olarak, farklı dokularda farklı tiplerde kanserler oluşmaktadır. 

Kanserli dokunun genomunda mutasyon taramaları yapılarak hücrelerin moleküler özellikleri belirlenebilir ve böylece hastalık ile savaşta yenilikçi yaklaşımlar, kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımları, geliştirilebilir, Ailede kanser öyküsü olan bireylerin erken teşhis ve önleme stratejilerini belirlemelerine yardımcı olabilir.

Genetik hastalığı olan kişilerin fizik muayene, genetik testler, görüntüleme yöntemleri vb ile tanılarının konması, tedavi ve hastalık sürecinin yönetimi ile ilgilenen bir bilim dalıdır. Genetik danışmanlık süreci, aile ağacı çizilmesi, ön tanının belirlenmesi, genetik testlerin yapılması, sonuçların yorumlanması ile birey ve ailesi için takip planlarının belirlenmesini içerir. 

Bireyin hastalığını takip ederken, ailelerinin genetik riskleri ile de ilgili destek verilir. Hastalıkların kesin ve erken teşhis edilmesini ve birey ve ailesinin takibe daha erken başlanmasını sağlayabilir. Aile bireylerinde hastalık bulguları ortaya çıkmadan tanı konması sağlanmış olur.