HİZMETLERİMİZ

Klinik genetik, genetik hastalığı olan kişilerin fizik muayene, genetik testler, görüntüleme yöntemleri vb ile tanılarının konması, tedavi ve hastalık sürecinin yönetimi ile ilgilenen bir bilim dalıdır. Genetik danışmanlık süreci, aile ağacı çizilmesi, ön tanının belirlenmesi, genetik testlerin yapılması, sonuçların yorumlanması ile birey ve ailesi için takip planlarının belirlenmesini içerir. 

Genetik danışma, bireylerin ve ailelerin genetik hastalıklar, yatkınlıklar hakkında bilgi edinmeleri ve genetik riskleri anlamalarını sağlayan bir süreçtir.

Genetik hastalıkların kalıtsal doğası, olası risk faktörleri ve genetik testlerin sonuçlarını anlamada rehberlik eder. 

Bir bireyin ve ailenin, genetik geçmişinin, sağlık verilerinin değerlendirilerek, bugünkü genetik durumları, riskleri hakkında bilgilendirme ve yönlendirme sürecidir. 

Genetik danışman gebelik planlama aşamasından başlayarak, gebelik, bebeklik, yetişkin dönemlerdeki genetik durumların tespit, bilgilendirme, tanı aşamalarında destek ve yönlendirici olur. 

Kanser genetik bir hastalıktır; yani, hücrelerimizin işleyişini, özellikle nasıl büyüyüp bölündüklerini kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişikliğin ne olduğuna bağlı olarak, farklı dokularda farklı tiplerde kanserler oluşmaktadır. 

Kişilerdeki genetik farklılıklarından dolayı her bireyin ilaç tedavisine vereceği yanıt, oluşacak toksisite ve diğer ilaçlar ile etkileşimleri değişir. Her bireyin ayrı bir genetik yapısının olması nedeniyle kişiye özel ilaç tedavisine imkan veren testlerdir. Test sonuçlarına göre tedavi planı, ilaç seçimi, doz ayarlaması yapılabilmektedir

Protein kodlayan bölümlerin bir araya gelmesiyle oluşan yapıyı (ekzom) inceleyerek hastalık oluşturan / yatkınlık yaratan mutasyonları / potansiyel varyantları aynı anda tanımlamaya olanak sağlayan bir yöntemdir.

Akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu toplumlarda, daha sık görülen nadir hastalıkların taşıyıcılığı da yüksektir. Her iki ebeveynin de aynı hastalık için taşıyıcı olduğu ancak bulgu göstermediği durumlarda, akraba evliliklerinde daha sıktır, hastalık yapıcı genetik özelliğin her gebelik için bebeğin genetiğinde homozigot olarak bir araya gelip, hastalık bulgularının ortaya çıkma olasılığı % 25’tir. 

Prenatal (doğum öncesi) Genetik Tanı; fetus veya embriyodaki hastalıkların genetik nedenlerinin doğum öncesi dönemde tespit edilmesi sürecidir.

Bu testler genetik danışma sonrası risk doğrultusunda uzman tarafından belirlenir ve ebeveynlere bebek henüz anne karnındayken veya embriyolar yerleştirilmeden önce bilgilendirme yapılmasını amaçlar.

Bu amaçla gebelik sırasında amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS), kordosentez ile bebeğe ait hücreler elde edilerek, sitogenetik ve/veya moleküler prenatal genetik tanı yöntemleri kullanılabilir.

Gebeliğin erken dönemlerinde anne kanından elde edilen fetal DNA’nın kullanıldığı non-invaziv prenatal tarama testi (NIPT) de bazı genetik durumların taranmasında kullanılmaktadır. 

Embriyo döneminde ise preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemleri kullanılmaktadır.

Erkek ve kadın infertilitesinden sorumlu bir çok genetik defekt bulunmaktadır. Bu genetik durumların birlikte değerlendirilmesi kişisel tedavi planlarının oluşmasında yol göstericidir.

İnfertilite (Kısırlık) genetiği, çiftlerin doğal yollardan çocuk sahibi olamama durumlarının genetik sebeplerini araştıran bir alandır. Hem erkek hem de kadın infertilitesi, genetik faktörlerden kaynaklanabilir. Çiftlerin genetik profillerinin analiz edilerek infertiliteye yol açabilecek genetik değişikliklerin belirlenmesi ile doğru sebep, tanı ve buna yönelik uygun tedavi seçenekleri belirlenebilir.

Erkeklerde genetik faktörler, sperm üretiminde, sperm fonksiyonlarında veya üreme organlarının gelişiminde bozukluklara yol açabilir ve bu da erkek kısırlığına neden olabilir. Klinefelter sendromu (cinsiyet kromozomu sayısal farklılıkları), sperm kanallarında tıkanıklığa bağlı olmayan sperm yokluğunun en sık genetik nedenidir. Y kromozomu mikro delesyonları da sperm hücresi üretimini etkileyen ve erkek kısırlığı nedeni olan erkek infertilitesinin yaygın genetik sebeplerindendir. Kistik fibrozis ile beraber konjenital vas deferens yokluğu, LH ve FSH reseptör mutasyonları da erkekte infertiliteye neden olur.

Kadınlarda genetik faktörler, yapısal ve hormonal yumurtlama bozuklukları, yetmezlikleri, genital yapıların yapısal anomalileri gibi durumlarla ilişkilendirilmiştir. Turner sendromu (cinsiyet kromozomu sayısal farklılıkları), doğumsal yumurtalık gelişim bozukluğuna sebep olarak infertiliteye neden olur.